Синдром Жильбера: причини та лікування

Синдром Жильбера, також відомий як гіпербілірубінемія типу I, є рідкісним генетичним розладом, пов’язаним із підвищеним рівнем білірубіну в крові.

Білірубін – це пігмент, який утворюється при розпаді гемоглобіну.

Основні характеристики синдрому Жильбера включають:

Причини

1. Генетичні мутації: Синдром Жильбера спричинений генетичними змінами в гені UGT1A1, який кодує фермент глюкуронілтрансферазу. Цей фермент відповідає за обробку білірубіну в печінці.

Симптоми синдрому

1. Підвищений рівень білірубіну: Основним симптомом є гіпербілірубінемія, що виявляється вираженим підвищенням рівня білірубіну в крові.
2. Жовтяниця: Може виникати жовтяниця шкіри та білка очей внаслідок високого рівня білірубіну.
3. Відсутність інших симптомів: Зазвичай цей синдром є безсимптомним або супроводжується легкими симптомами.

Лікування

Синдром Жильбера, як правило, не потребує специфічного лікування. Люди з цим синдромом можуть вести нормальне життя, хоча вони можуть відчувати періодичне погіршення жовтяниці. Деякі поради для управління симптомами включають:

1. Уникання факторів, які можуть сприяти погіршенню: Сприяючі фактори можуть включати стрес, голодування, інфекції та певні ліки.
2. Регулярний медичний контроль: Медичний нагляд і регулярні аналізи допомагають визначити рівень білірубіну та вчасно виявляти будь-які можливі проблеми.

Як завжди, індивідуальний підхід до лікування та поради лікаря є ключовими для кожного конкретного випадку.